top of page
  • Foto do escritorClinica NeuroGandolfi

A Importância dos Testes Genéticos no Diagnóstico do Autismo: Uma Jornada de Descobertas



A Importância dos Testes Genéticos no Diagnóstico do Autismo: Uma Jornada de Descobertas


No caminho complexo do diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), os testes genéticos desempenham um papel fundamental, oferecendo insights cruciais para entender a origem desse transtorno multifatorial.


O diagnóstico do TEA é uma jornada clínica, desprovida de exames complementares capazes de confirmá-lo ou refutá-lo. Isso inclui até mesmo os exames genéticos, que, embora não revelem os fatores de risco genéticos associados ao TEA, têm um propósito específico.


O Autismo é um transtorno complexo, resultado da intricada dança entre genoma e ambiente. Apesar da forte influência genética, os exames genéticos não detectam os alelos de risco. Mas, afinal, então por que são solicitados? Vamos explorar a importância de alguns desses testes:


  1. Cariótipo por Banda G em Sangue Periférico: Este teste clássico analisa a estrutura dos cromossomos. Embora não seja específico para o TEA, pode identificar anomalias cromossômicas relacionadas à síndromes genéticas.

  2. Teste de Expansão do Gene da Síndrome do X Frágil (Gene FMR1): Essencial para detectar a Síndrome do X Frágil, uma síndrome genética associada ao TEA. A análise do gene FMR1 ajuda a identificar alterações no cromossomo X.

  3. Sequenciamento de Nova Geração (NGS) do Gene MECP2: Focado no gene MECP2, associado a Síndrome de Rett. O sequenciamento NGS oferece uma visão detalhada do código genético.

  4. Array (SNP Array de Alta Densidade): Identifica variações no número de cópias, como deleções ou duplicações, proporcionando uma visão mais abrangente de possíveis anormalidades genéticas

  5. Sequenciamento de Nova Geração (NGS) Completo do Exoma: Explora o exoma, a parte do genoma que codifica proteínas. Esse teste é capaz de identificar mutações genéticas raras ou novas.

A importância desses testes reside na possibilidade de identificar síndromes genéticas subjacentes ao TEA, como a Síndrome do X Frágil e a Síndrome de Rett. Embora não sejam definitivos para o diagnóstico do autismo, fornecem informações valiosas que orientam profissionais de saúde na compreensão das bases genéticas do transtorno.


Cerca de 25% das pessoas com TEA apresentam uma síndrome genética subjacente, como a Síndrome do X frágil, a Síndrome de Phelan-McDermid e o Espectro da Esclerose Tuberosa. Os exames genéticos visam identificar essas síndromes específicas.

A detecção é mais provável em casos de TEA associado ao Transtorno do Desenvolvimento Intelectual (TDI) ou dismorfismos corporais, sendo esses os principais indicativos para a realização dos exames. No Brasil, a exigência de realizar o cariótipo antes de exames mais avançados, como o Microarray Cromossômico, é uma peculiaridade dos convênios médicos e seguradoras de saúde, não seguida nos países desenvolvidos.


É essencial ressaltar que o diagnóstico do TEA é clínico e que esses testes são parte de uma abordagem abrangente, auxiliando na personalização do tratamento e apoio a crianças autistas. Cada resultado contribui para um mosaico mais completo, permitindo uma compreensão mais profunda e individualizada do autismo.



Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica

CRM-SP: 105.691 / RQE: 26.501-1

11 visualizações0 comentário
bottom of page