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Em casais consanguíneos é recomendável aconselhamento genético: Risco de doenças congênitas!


🧬Todo mundo carrega em si o risco de passar para o filho um gene alterado que possa causar alguma doença recessiva. Todos nós temos, em nosso DNA, alguns genes que sofreram mutações e que não manifestam doenças por estarem acompanhados por outro gene saudável.


🧬De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, se os pais não são parentes, a chance de ter uma criança com defeito congênito ou deficiência intelectual gira em torno de 2% e 3% a cada gestação. Se os pais são primos, a chance cresce, girando em torno de 5% e 6%. Isto ocorre porque há um aumento da chance de ambos terem uma mesma mutação presente na família.


🧬Anemia falciforme e doenças metabólicas congênitas como fenilcetonúria, fibrose cística e deficiência de biotinidase são algumas das causadas por genes alterados recebidos de ambos os pais.


🧬Casais consanguíneos ou quaisquer outros que queiram investigar as chances de seus filhos terem algum tipo de doença hereditária podem fazer testes genéticos para identificar possíveis genes alterados.


🧬Quando identifica-se no casal uma mutação no mesmo gene — o que aumenta o risco de desenvolvimento de uma doença — recomenda-se fazer fertilização in vitro. Com esta ferramenta, é possível identificar no embrião, por meio de teste genético, a presença ou não de ambos os genes que manifestam a doença.


🧬A seleção de embriões mitiga o risco de o filho nascer com alguma dessas condições congênitas.


🧬No caso de casais consanguíneos, a gravidez deve ser muito bem planejada, assim como o parto e os primeiros meses de vida da criança. É preciso fazer os testes para descobrir possíveis doenças logo no início da vida.


🚨 O que casais precisam saber?

A = Cópia normal do gene, que não carrega a mutação que provoca a doença (é chamado de dominante).


a = Cópia alterada do gene, que carrega a mutação que pode provocar a doença (é chamado de recessivo).


AA = não manifesta a doença.


Aa = não manifesta a doença.


aa = manifesta a doença.


Para a doença se manifestar é preciso ter as duas cópias do gene alteradas. Isto só acontece se a criança receber a cópia alterada da mãe e do pai. Se apenas um dos dois passar a cópia alterada, a criança não desenvolve a doença.


Quando ambos os pais apresentam cópias alteradas de um mesmo gene que cause determinada doença, a criança tem 25% de chance de desenvolvê-la.


Os testes genéticos servem justamente para pesquisar cópias alteradas de determinados genes que o casal carrega em seu DNA. Quando se identificam cópias alteradas nos mesmos genes, tanto no homem como na mulher, aumentam as chances de o filho deste casal manifestar a doença causada por esse gene alterado.


Casais consanguíneos têm o DNA mais parecido, por serem da mesma família. Por causa disso, há mais chance de apresentarem cópias alteradas em um mesmo gene e, consequentemente, seus filhos têm mais chance de manifestarem as doenças causadas por esses genes.


🚨Uma forma mais comum de casal

consanguíneos é entre primos, mas vale a pena lembrar da consanguinidade presumida, que ocorre em regiões geográficas pequenas e isoladas, comunidades religiosas fechadas e abusos sexuais.


🕵🏼‍♀️Por isso é importante obter uma história familiar com uso de um heredograma de no minimo três gerações e sempre questionar onde nasceram e se pertencem a comunidades religiosas especificas.⠀⠀⠀⠀


💞Ninguém poderá dizer ao casal se eles podem ou não ter filhos, mas é importante que sejam apresentados os riscos, formas de prevenir e programas de diagnóstico pré implantação.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ ⠀⠀⠀⠀⠀


⚠️Se há consanguinidade, é

aconselhavel um aconselhamento genético com o médico geneticista.


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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica Transtorno do Espectro Autista

CRM-SP: 105.691 / RQE: 26.501-1

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