• Clinica NeuroGandolfi

Paralisia Cerebral: Imitações Genéticas.

Atualizado: 20 de Out de 2020


▶️ Embora a prematuridade e a lesão hipóxico-isquêmica sejam contribuintes bem reconhecidos para a etiologia da paralisia cerebral (PC), até um terço das crianças com fenótipo de PC podem não ter os fatores de risco tradicionais.


🧬Para muitas dessas crianças, suspeita-se de uma base genética para sua condição. Descobertas recentes implicaram variantes do número de cópias e mutações em genes únicos em crianças com desenvolvimento motor atípico.


🧬Já foram identificados e mapeados vários genes de vias que controlam o neurodesenvolvimento e a conectividade neuronal. Semelhante a outros distúrbios do neurodesenvolvimento, como Transtorno do Espectro Autista e Deficiência Intelectual, a arquitetura genômica das imitações genéticas da PC é, provavelmente, altamente complexa.


🧬Embora estejamos apenas começando a entender as contribuições genéticas para o diagnóstico diferencial de PC, novos estudos são esperados para servir como uma janela única para a neurobiologia do comprometimento do desenvolvimento motor e sugerir novos alvos para intervenção.


Alguns exemplos de imitações genéticas da paralisia cerebral:



📚Referência:

The genetic basis of cerebral palsy, M C FAHEY, A H MACLENNAN, D KRETZSCHMAR, J GECZ, M C KRUER, developmental medicine & child neurology 2016, ‪01 January‬ 2017 👇🏻

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/dmcn.13363


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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica

CRM-SP: 105.691 / RQE: 26.501-1

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