Qual a indicação do cariótipo na prática clínica?

📌 O cariótipo é um exame realizado para verificar os cromossomos e suas estruturas, na qual envolve nosso material genético.

➡ Esse exame é feito através da coleta de sangue e permite organizar os cromossomos em pares para identificar monossomias, trissomias, translocações e outras alterações cromossômicas comuns.

🧬Hoje, na prática clínica, indicamos o cariótipo em situações onde o fenótipo (características observáveis) são de Síndrome de Down, Patau, Edwards e Cri-Du-Chat ou alterações dos cromossomos sexuais.

🧬Também indicado nas suspeitas clínicas de Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento por Síndrome do cromossomo 20 em anel (r20), pois, dessa forma, a intervenção é mais direcionada e o tratamento melhor respondido.

🧩No Transtorno do espectro autista e outros transtornos do neurodesenvolvimento não tem indicação clínica, mas acaba sendo solicitado devido a ser um pré requisito do ROL da ANS para autorizar a realização do Teste genômico micro array CGH/SNAP array.

❗Ele também pode ser indicado para analisar a fertilidade, já que a esterilidade pode estar associada à alterações cromossômicas.

👇 Você já tinha ouvido falar nesse exame?

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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica

CRM-SP 105691 - RQE: 26.501-1