• Clinica NeuroGandolfi

Quando solicitar a triagem neonatal por sequenciamento genético?

Atualizado: Jan 11


Quando solicitar a triagem neonatal por sequenciamento genético?

A utilização de painéis genéticos na triagem neonatal não deve ser realizada em substituição à triagem neonatal pelas metodologias convencionais. O Ministério da Saúde, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) são unanimes em dizer que é para fazer a Triagem neonatal pela metodologia convencional e não a baseada em NSG de rotina. Mesmos nos casos em que a Triagem neonatal por painel genético tem indicação deverá ser feito também o Teste do pezinho convencional.


Então, em quais situações ela deve ser solicitada?


(1) História familiar de consanguinidade (pais, avôs e bisavôs são parentes entre si até a terceira geração).


(2) Judeus, Amish e Indios: são grupos de risco para alguns EIM.


(3) Comunidades ou Cidades pequenas, pois o risco de consaguinidade é grande e, muitas vezes, o casal nem sabe disso.


(4) Síndrome Help na mãe nessa ou em outra gestação ou em alguém na família em alguma gestação (aqui também vale até a terceira geração).


(5) Antecedente familiar de morte súbita, abortos, natimortos, óbitos fetais, Deficiência intelectual, Transtorno do espectro autista, Doenças neurológicas involutivas (mesmo em pessoa com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor prévio, ou seja, aqui seria perda dos marcos que já havia ganho), EIM ou óbitos na infância (aqui também vale até a terceira geração).


(6) Antecedente familiar (aqui também vale até a terceira geração) ou no recém nascido em questão de alguma das seguintes situações:

  • Retardo do crescimento intrauterino;

  • Baixo peso;

  • Baixa estatura;

  • Desnutrição;

  • Microcrania ou Macrocrania sem outra explicação;

  • Crises epilépticas (principalmente com inicio antes dos 3 anos de idade);

  • Ataxia;

  • Hipo ou hipertonia;

  • Letargia ou sonolência;

  • Coma;

  • Deteriorização aguda das condições gerais e/ou neurológicas, particularmente quando precedidas de vômitos, febre, vacinas, jejum ou introdução de alimentos novos na dieta;

  • Hipo ou Hiperglicemia;

  • Acidose metabólica;

  • Alcalose respiratória;

  • Discrasias sanguíneas;

  • Hepatomegalia com ou sem esplenomegalia;

  • Estado neurológico flutuante;

  • Anormalidades oculares (catarata, retinopatia, opacidade de córnea, luxação do cristalino e movimentos oculares);

  • Anormalidades de cabelo (esparsos, alteração de texturas, fenótipo diferente da família);

  • Odor anormal (urina, suor).

  • Neonato com uma doença não explicada, grave ou progressiva, principalmente após uma gestação e parto normais. Aqui se encontra também os casos de Sepse like, ou seja, parece sepse, mas os exames complementares não comprovam isso.


Nos casos dos EIM, as quatro versões do Teste do pezinho podem ser normais, não descartando, definitivamente, nenhuma patologia metabólica. Por isso, a Triagem Neonatal baseada em NSG é um exame que complementa e amplia a Triagem Neonatal feita pelos Testes de pezinhos tradicionais, nos recém nascidos de risco, para o diagnostico precoce dessas doenças, antes do aparecimento de alterações bioquímicas e, prevenindo, assim, as sequelas. O Sequenciamento de Nova Geração possibilita a investigação de centenas de genes em um único exame e pode ser realizado com uma simples amostra do DNA do bebê coletada a partir do primeiro dia de vida e por Swab bucal (coleta não invasiva). Detecta mais de 150 doenças tratáveis, mesmo sem alteração bioquímica, possibilitando a intervenção precoce e, consequentemente, uma vida sem sequelas. O resultado sai de 14 a 21 dias e pode ser retirado pela internet ou presencialmente.

Todas as doenças detectáveis na Triagem Neonatal podem deixar sequelas graves e até evoluir a óbito, quando não tratadas, mas com a intervenção precoce, principalmente, antes de iniciarem as alterações bioquímicas, tem bom prognóstico.


#Dica: Se eu pudesse dar um conselho? Marque uma consulta pediátrica de pré natal, que deve ser realizada com 32 semanas de idade gestacional, e tire todas as suas dúvidas sobre o assunto. Informe-se em quais laboratórios o Teste de Triagem neonatal por sequenciamento de NSG está disponível e como você pode adquirir o kit de coleta (Não tem cobertura pelo convênio e nem pelo SUS). Prevenção é o melhor remédio sempre! Super entendo que o custo é alto. Mas se puder, sempre invista nisso! São todas doenças tratáveis e, consequentemente, pode-se evitar sequelas graves no seu filho.

Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica - Desenvolvimento e Comportamento Infantil

CRM-SP: 105.691 / RQE: 26.501-1

Rua Dr. Pedro Costa, 483 - 3o. andar, sala 32, Centro, Taubaté - SP

CEP: 12.010-160  -  Tel: (12)-3621.4846 / Celular e whatsApp: (12) 97401. 8970  

E-mail: neurogandolfi@hotmail.com  -  Atendimento secretaria: Segunda a sexta das 9h às 16h

©  2020 por Clínica Neurológica Gandolfi.

  • Autismo na web
  • Facebook Social Icon
  • Instagram Social Icon