• Clinica NeuroGandolfi

Síndromes genéticas & Autismo


🧩 O Transtorno do espectro autista (TEA) é relatado como mais comum em indivíduos com algumas síndromes genéticas do que na população em geral.


🧩Em uma revisão do percentual de TEA em síndromes genéticas, da “The Lancet Psychiatry”, notou-se que ele é comumente uma condição coexiste das seguintes:

👉Síndrome de Rett (indivíduos do sexo feminino apenas 61%).

👉Síndrome de Cohen (54%).

👉Síndrome Cornelia de Lange (43%).

👉Complexo de esclerose tuberosa (36%).

👉Síndrome de Angelman (34 %).

👉Síndrome CHARGE (30%).

👉Síndrome do X frágil (indivíduos do sexo masculino apenas 30%; sexo misto 22%).

👉Neurofibromatose tipo 1 (18%).

👉Síndrome de Down (16%).

👉Síndrome de Noonan (15%).

👉Doença de Williams (12%).

👉Síndrome de deleção 22q11.2 (11%).


🧩Os riscos relativos e a razão de chances em comparação com a população em geral foram maiores para a Síndrome de Rett e a Síndrome de Cohen. Em todas as síndromes, o TEA é significativamente mais provável do que na população em geral.


⚠️Essas informações nos mostra a importância de fazer o rastreio de TEA em todos os indivíduos sindrômicos. Assim, a intervenções baseadas em evidências científicas para o TEA serão iniciadas precocemente, melhorando a qualidade de vida destas pessoas.


📚 Guia de Referência: Richards, C; Jones, C; Groves, L.; Moss, J. & Oliver, C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Psychiatry. Elsevier. 2015. https://doi.org/10.1016/S2215-0366(15)00376-4 👇🏻

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2215036615003764?fbclid=IwAR0PkC6v5-kZepNcwQcV5jaP_tx5ijpbicMKG0GhwU-BA1jJvS1OViEw9SY


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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica

CRM-SP 105.691 - RQE: 26.501-1

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