• Clinica NeuroGandolfi

Transtornos mentais e comportamentais: Causas metabólicas.


ūüߨAs Doen√ßas heredit√°rias metab√≥licas (ou Erros Inatos do Metabolismo - EIM) podem ser causas de transtornos mentais e comportamentais, com apresenta√ß√£o mais comum em adolescentes ou adultos.


ūüߨRaramente pensa-se no diagn√≥stico diferencial de EIM no transtorno mental e comportamental puro, mais sinais e sintomas de problemas de sa√ļde mental podem permanecer isolados por anos, antes que o envolvimento org√Ęnico mais espec√≠fico se torne √≥bvio.


ūüߨNa maioria dos casos, os tratamentos s√£o mais eficazes no "est√°gio da sa√ļde mental" da doen√ßa, antes de les√Ķes neurol√≥gicas irrevers√≠veis.


ūüߨOs sintomas podem ser :

  • Ataques agudos e recorrentes de confus√£o e altera√ß√Ķes comportamentais, geralmente associadas a sinais f√≠sicos (sinais gastrointestinais, cefaleia, disautonomia, sinais piramidais, altera√ß√£o da consci√™ncia).

  • Sinais mentais e comportamentais isolados que surgem na adolesc√™ncia ou na idade adulta em um paciente anteriormente n√£o sintom√°tico.

  • Defici√™ncia intelectual leve e transtornos de comportamento ou personalidade sem um transtorno mental e comportamental definido.


ūüߨSegue a lista dos EIM mais comuns que podem cursar com transtornos mentais e comportamentais, alguns com sintomas que podem levantar a hip√≥tese e outros mais inespec√≠ficas:

  • S√≠ndrome de Sanfilippo ou outras mucopolissacaridoses (MPS): agressividade, agita√ß√£o.

  • Doen√ßa de Wilson: altera√ß√£o personalidade, depress√£o paranoia, queda do rendimento escolar, catatonia.

  • Doen√ßa de Tay Sachs.

  • Homocistinuria.

  • Porfiarias.

  • Defici√™ncia de ornitina transcarbamilase (OTC) .

  • Adrenoleucodistrofia.

  • Doen√ßa de Niemann-Pick tipo C: hepatomegalia.

  • S√≠ndrome de Lesch Nyhan: automutila√ß√£o.


ūüö®Precisamos pensar mais em #EIM!


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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pedi√°trica

Transtorno do Espectro Autista

CRM-SP: 105.691 / RQE: 26.501-1

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