Você já ouviu falar em Erros inatos do metabolismo (EIM)?
Você já ouviu falar em Erros inatos do metabolismo (EIM)?
🧬As Doenças metabólicas hereditárias ou EIM são distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica.
🧬Promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo, levando a vários problemas para a saúde dos indivíduos afetados.
🧬Algumas pistas de quando pensar em EIM:👇🏻
História de consanguinidade (até a terceira geração).
Involução do DNPM (mesmo com história de atraso).
Deterioração aguda das condições gerais e/ou neurológica, particularmente quando precedida de vômitos, febre, vacinas, jejum ou introdução de alimentos novos a dieta.
Hipoglicemia ou Hiperglicemia.
Acidose metabólica.
Alcalose respiratória.
Discrasias sanguíneas.
Hepato e/ou esplenomegalia.
Crises epilépticas (principalmente < 3anos), ataxia, hipo ou hipertonia.
Letargia, coma.
Estado neurológico flutuante.
Anormalidades oculares (catarata, retinopatia, opacidade de córnea, luxação do cristalino e movimentos oculares).
Anormalidades de cabelo (esparsos, alteração da textura, fenótipo diferente da família).
Odor anormal (urina, suor).
Neonato com uma doença não explicada, grave ou progressiva, principalmente após gestação e parto normais.
👣Teste do Pezinho Master (testa 54 doenças) ➕👣Teste do Pezinho para SCID e AGAMA (Triagem para Imunodeficiências Congênitas - SCID , Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B) ➕Teste da Bochechinha = Triagem neonatal completa de doenças tratáveis, silenciosas e graves.
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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo
Pediatria - Neurologia Pediátrica
CRM-SP 105.691 - RQE: 26.501-1