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Você já ouviu falar em Erros inatos do metabolismo (EIM)?


Você já ouviu falar em Erros inatos do metabolismo (EIM)?

🧬As Doenças metabólicas hereditárias ou EIM são distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica.


🧬Promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo, levando a vários problemas para a saúde dos indivíduos afetados.


🧬Algumas pistas de quando pensar em EIM:👇🏻

  • História de consanguinidade (até a terceira geração).

  • Involução do DNPM (mesmo com história de atraso).

  • Deterioração aguda das condições gerais e/ou neurológica, particularmente quando precedida de vômitos, febre, vacinas, jejum ou introdução de alimentos novos a dieta.

  • Hipoglicemia ou Hiperglicemia.

  • Acidose metabólica.

  • Alcalose respiratória.

  • Discrasias sanguíneas.

  • Hepato e/ou esplenomegalia.

  • Crises epilépticas (principalmente < 3anos), ataxia, hipo ou hipertonia.

  • Letargia, coma.

  • Estado neurológico flutuante.

  • Anormalidades oculares (catarata, retinopatia, opacidade de córnea, luxação do cristalino e movimentos oculares).

  • Anormalidades de cabelo (esparsos, alteração da textura, fenótipo diferente da família).

  • Odor anormal (urina, suor).

  • Neonato com uma doença não explicada, grave ou progressiva, principalmente após gestação e parto normais.


👣Teste do Pezinho Master (testa 54 doenças) ➕👣Teste do Pezinho para SCID e AGAMA (Triagem para Imunodeficiências Congênitas - SCID , Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B) ➕Teste da Bochechinha = Triagem neonatal completa de doenças tratáveis, silenciosas e graves.

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Dra. Valéria Gandolfi Geraldo

Pediatria - Neurologia Pediátrica

CRM-SP 105.691 - RQE: 26.501-1

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